La génetica comprende un área, dentro de la biología, bastante compleja. Por este motivo es que me parece importante que, previo al estudio de cualquier tema relacionado con la genética, se tengan en claro algunos conceptos relevantes sobre el tema.
Los conceptos importantes en genética son:
Gen: se define como un segmento del ADN que codifica para una característica biológica determinada, por ejemplo el color de ojos. En los organismos diploides, como los humanos, los genes están ubicados formando pares, cada uno en un sitio homólogo entre cromosomas homólogos.
Locus: es la posición que ocupa determinado gen dentro de un cromosoma.
Alelos: se les llama así a los dos genes individuales en una pareja de genes. Son las variantes que puede tener un gen. Por ejemplo, un gen puede codificar ojos marrones y el otro, su par, puede hacerlo para ojos claros.
Alelos múltiples: cuando para un mismo gen hay más de dos alternativas. Ocurre esto por ejemplo en los grupos sanguíneos del hombre. Hay 3 alelos diferentes para los antígenos que se expresan en la membrana plasmática del glóbulo rojo, uno A, uno B y otro que codifica la ausencia de antígeno.
Homocigota: Es aquel organismo en el cual un determinado gen tiene dos alelos que son iguales. Si seguimos con el ejemplo anterior, dentro del gen que codifica para el color de ojos ambos alelos determinan ojos claros.
Heterocigota: es un organismo en que para un gen dado, sus dos alelos determinan algo diferentes. Un alelo codifica ojos marrones y el otro ojos claros.
Fenotipo: comprende la apariencia de un individuo u organismo. Son todas las características biológicas que presenta un organismo, sin incluir su dotación genética.
Genotipo: es el material genético que alguien hereda de sus progenitores. Sólo puede cambiar si ocurren mutaciones.
Codominancia: es cuando un organismo heterocigoto expresa los dos alelos de su gen. Ocurre por ejemplo cuando un individuo tiene el grupo sanguíneo AB. En ese caso, en la membrana del glóbulo rojo se exresó tanto el alelo que codifica para el antígeno A y el alelo que codifica para el antígeno B.
Euploidía: es cuando varía el número de juegos de cromosomas. Por ejemplo un individuo tetraploide tiene 3 homólogos para cada cromosoma.
Aneuploidía: es cuando varía el numero de cromosomas pero esto no afecta a la ploidía. Por ejemplo un individuo trisómico es aquel que tiene número diploide de cromosomas más un cromosoma extra.