Para continuar con la temática Enfermedades Genéticas sobre la cual venimos hablando hace un par de notas, hoy les voy a contar un poquito en que consiste la Hemofilia.
La Hemofilia es una enfermedad de origen genético ligada al sexo, es decir que, como les comenté anteriormente en Las Enfermedades de Origen Genético, la alteración genética se encuentra en los cromosomas sexuales.
Existen dos tipos de Hemofilia, la A y la B, que son indistinguibles desde el punto de vista de las manifestaciones. La diferencia es que en la Hemofilia B hay deficiencia de una factor de la Coagulación, el Factor IX, y en la Hemofilia A hay deficiencia de otro factor, el Factor VIII. De todos modos, la Hemofilia más frecuente es la de tipo A así que pasaremos a hablar directamente de ella en esta nota.
La Hemofilia A es una enfermedad caracterizada porque está alterada la cantidad o calidad del Factor VIII de la Coagulación. Los Factores de la coagulación son proteínas indispensables para lograr un adecuado cierre de heridas por ejemplo. Es por eso que las personas que sufren esta enfermedad tienen intensas hemorragias, porque no pueden coagular bien su sangre cuando así lo requieren.
Otra particularidad de la Hemofilia, bastante importante, es que es una enfermedad heredable. La alteración en el gen que codifica para el factor VIII de la coagulación se encuentra ubicada en el cromosoma sexual X, por lo tanto esta enfermedad es padecida por los hombres o por mujeres homocigotas dominantes para esta característica. El origen de la alteración genética puede estar dado por múltiples mecanismos mutagénicos, por lo tanto el gen defectuoso puede generar desde alteraciones leves (que pueden dar origen a formas clínicas sintomáticas) a algunas Hemofilias muy severas donde directamente esta anulada la síntesis del Factor VIII en cuestión.
Las Hemofilias sintomáticas se caracterizan porque la persona presenta hematomas con gran facilidad y grandes hemorragias ante intervenciones quirúrgicas, por ejemplo. Puede incluso padecer hemorragias «espontáneas» en lugares donde son frecuentes los golpes, como en las rodillas.
El tratamiento de la Hemofilia consiste en transfundir un análogo del Factor VIII, pero en aproximadamente un 10_15 % de los casos se desarrollan anticuerpos contra este factor, por lo tanto la terapéutica a veces se torna un poco difícil de manejar.