La amenorrea es la falta de menstruación. Días atrás hemos hablado sobre las amenorreas secundarias que son aquellas que se dan en mujeres que tuvieron su menarca, es decir, su primera menstruación pero que luego no menstrúan durante 3 ciclos seguidos o por más de 90 días. Hoy vamos a centrarnos en las amenorreas primarias, es decir aquellas que se dan en una mujer que nunca menstruó, es decir, que no tuvo su menarca.
La amenorrea primaria se diagnostica cuando una mujer tiene ausencia de su menstruación a los 14 años y a esto se asocia una baja estatura o falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios (crecimiento de velo y mamas) o cuando llega a los 16 años y no tiene su menarca independientemente de que haya crecido normalmente y haya desarrollado los caracteres sexuales secundarios.
Dividimos a la amenorrea primaria en 3 grupos según los niveles de gonadotrofinas circulantes, lo que nos orientará también a encontrar la causa de la falta de menstruación primaria:
– Hipogonadismo hipogonadotrófico: hay falta de desarrollo gonadal (ovarios) con bajos niveles de gonadotrofinas por tumores o malformaciones a nivel hipotalámico (Síndrome de Kallman, Sindrome de la Silla Turca Vacía, tumores hipofisarios, craneofaringeoma), por trastornos nutricionales o del estilo de vida (Anorexia Nerviosa) o por desequilibrios hormonales.
– Con secreción normal de gonadotrofinas: tenemos dentro de este grupo al Retardo simple de la Menarca y a las malformaciones de genitales internos o externos (agenesia o atresia uterina o Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser)
– Hipogonadismo hipergonadotrófico: por disgenesias gonadales (Sindrome de Turner), trastornos de la esteroidogénesis o Insuficiencia Ovárica Primaria.
Desarrollaremos los 3 tipos más importantes, 1 correspondiente a cada grupo:
– Sindrome de Kallman: hay una alteración en la migración de las neuronas que liberan Hormona Liberadora de Gonadotrofinas (GnRH) a nivel Hipotalámico las cuales deben ir desde la fosita olfatoria al núcleo arcuato hipotalámico. Por tal motivo se atrofian y afectan de manera secundaria a las células olfatorias. De esta manera hay amenorrea primaria con hipogonadismo y anosmia (no huele). Se trata administrando Estrógenos en dosis sustitutivas a partir de la adolescencia y se mantienen durante toda la vida sexual activa de la mujer para evitar las alteraciones a nivel óseo y el trofismo genital debidos a la hipoestrogenemia.
– Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser: hay agenesia (falta de) o atresia uterina y/o falta de vagina pero como las gonadotrofinas son normales hay desarrollo normal del ovario y de los caracteres sexuales secundarios. Se asocia a otras malformaciones, principalmente a nivel renal. Su tratamiento consiste en la confección de una neovagina por vía quirúrgica.
– Síndrome de Turner: en este caso hay un cariotipo anormal, generalmente del tipo 45 XO (le falta un cromosoma sexual). Los ovarios no se desarrollan, en su lugar hay una cintillas fibrosas (gónadas rudimentarias). Además se caracteriza por la falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios o este es escaso dando infantilismo sexual. Se asocia también a baja estatura, Pteriguium colli (son pliegues cutáneos que van desde la apófisis mastoides hasta el acromion) junto a un cuello corto, epicantus, cúbito valgo y otras malformaciones tanto cardiovasculares como renales. Se trata con estrógenos a partir de los 14 años en dosis bajas.