En esta nota vamos a hablar sobre las particularidades de una enfermedad cromosómica, la más frecuente de todas, el Síndrome de Down. Si aún no leíste Las Enfermedades Genéticas, te invito a que lo hagas para introducirte un poco más en el tema a tratar.
El Síndrome de Down es una enfermedad de origen genético que se subclasifica dentro de las que se producen por Anomalías Cromosómicas. En el 95% de los casos hay una Trisomía 21, es decir, hay un cromosoma 21 de más. En el resto de los casos, se produciría por una translocación de parte del cromosoma 21 a otro cromosoma que puede ser el 14, el 15 o el 22. Ahora bien, ¿qué da origen a esta trisomía? La causa más frecuente es una no disyunción meiótica, es decir que durante la formación de los gametos o células sexuales no se separan los cromosomas 21 análogos y quedan alojados ambos en el gameto que se obtiene. Lo más frecuente es que esto ocurra en los óvulos aunque no se sabe bien porque pero se asocia con una edad materna alta.
La características de una persona con Síndrome de Down son muy evidentes, incluzo cuando son recién nacidos. Se caracterizan por tener la cara aplanada, las hendiduras palpebrales oblicuas y pliegues epicánticos (pliegues en el ángulo interno del ojo). Por otro lado, este síndrome es una causa importante de retraso mental grave, pero curiosamente estos chicos tienen conductas afectivas más amables que el resto que no tiene trisomía. Seguramente conocerán a alguien que tiene este Síndrome y sabrán de que les hablo, el cariño y el amor que despliegan es inmenso.
Otros signos clíncos importantes pueden ser, la posibilidad de tener una cardiopatía (enfermedad del corazón), un riesgo aumentado de desarrollar leucemia y después de los 40 años tienden a tener cambios neurológicos a nivel cerebral, similares a los que ocurren en el Alzheimer. Además, poseen un sistema inmune deficitario que los predispone a infecciones y a fenómenos autoinmunes.