Las enfermedades genéticas son aquellas que se producen por alteración del material genético. Ocurre que uno o más genes sufren cambios o modificaciones que resultan en la ausencia de expresión de una del producto de ese gen o en la expresión del mismo pero de una manera defectuosa o aberrante.
Podemos dividir a las enfermedades genéticas en enfermedades monogénicas, enfermedades multifactoriales, anomalías cromosómicas y enfermedades genéticas ligadas al sexo.
Las Enfermedades Monogénicas son aquellas que se determinan por la alteración de un solo gen, que puede darse tanto en cromosomas autosómicos como en cromosomas sexuales. Son dominantes cuando la presencia de la característica defectuosa se produce por una mutación en una sola copia del gen, es decir, que basta que un alelo sea defectuoso para que se exprese la enfermedad en el individuo portador. Un ejemplo es la enfermedad poliquística renal. Por otro lado, las enfermedades mongénicas recesivas son aquellas en las que es necesario que las dos copias sean defectuosas para que se exprese la enfermedad, por lo que ésta sólo se manifestará en condiciones homocigotas recesivas. Ejemplos son el albinismo y la fibrosis quística.
Las enfermedades multifactoriales son aquellas cuya manifestación no depende de la mutación de un solo gen, sino de variaciones en múltiples genes. Los cambios en los genes confieren al organismo una susceptibilidad especial que sumado a la interacción de factores del ambiente, pueden desencadenar un defecto o una enfermedad. Ejemplos de este tipo de enfermedades son la Diabetes o la Hipertensión Arterial.
En las anomalías cromosómicas el defecto reside en alteraciones que afecten o uno o más cromosomas en su totalidad. Las dividimos en anomalías numéricas cuando hay exceso o defecto de un cromosoma, y estructurales cuando hay cambios en la estructura de uno o más cromosomas.
Las anomalías numéricas más frecuentes son el Síndrome de Dawn que en el 95 % de los casos se asocia a una Trisomía del par 21, el Síndrome de Turner donde hay una monosomía del cromosoma X (se da sólo en mujeres) y el Síndrome de Klinefelter caracterizado por una trisomía del cromosoma X (se da sólo en varones).
Las anomalías estructurales se deben generalmente a fracturas cromosómicas por acción de factores ambientales como virus, radiaciones o fármaco. Hay varios subtipos: la deleción (se pierde un fragmento cromosómico), translocación (un segmento de un cromosoma es incorporado a otro), inversión (se invierten segmentos de un cromosoma dentro del mismo) y duplicación (se duplica un segmento del brazo del cromosoma).
Por último las enfermedades genéticas ligadas al sexo, son aquellas en las que el portador de un gen defectuoso es el cromosoma sexual. Ejemplo de ellas son el daltonismo y la hemofilia.